Системный AL амилоидоз великий имитатор, симптомы заболевания часто расплывчаты и имитируют другие распространенные состояния. Например, одышка может быть показателем сердечной недостаточности, которая обычно вызвана атеросклерозом и болезнью коронарных артерий. И ни один врач не подумает в первую очередь об амилоидозе. Кроме того, белок в моче является ранним признаком заболевания почек, например, у пациентов с диабетом, но опять же, об амилоидозе задумаются единицы.
Амилоидоз обычно проявляется у лиц среднего и старшего возраста, но это может произойти и у 30-летних и 40-летних, а иногда и моложе. Амилоидные отложения могут вызывать потерю веса, усталость, одышку, головокружение в вертикальном положении, отек лодыжек и ног, онемение и покалывание в руках и ногах, пенистую моча, чередующиеся запоры и диарею. Кроме того, могут появляться синяки вокруг глаз (периорбитальная пурпура), или увеличенный в размере язык (макроглоссия).
Редкость данного заболевания, наличие комплекса различных симптомов приводит к тому, что многие врачи не рассматривают (или не задумываются) о поиске редкой и коварной болезни. Часто пациенты до постановки диагноза посещают нескольких врачей разных специальностей, иногда это приводит к поздней диагностике и тяжелым нарушениям функций органов.
Поэтому междисциплинарный подход среди специалистов имеет важное значение в диагностике. Возникновение у пациентов комбинации патологии почек, сердца, нервов, желудочно-кишечного тракта или печени должно побуждать врачей к поиску системного амилоидоза.
Как часть дифференциального диагноза (т. е. процесса отличия одного заболевания от другого), есть четыре наиболее распространенные клинические ситуации, при которых следует исключить амилоидоз:
-
Потеря большого количества белка с мочой (протеинурия)
-
Утолщение стенок сердца (рестриктивная кардиомиопатия), что выявляется при эхокардиографии; низкий вольтаж электрокардиограммы; нерегулярное сердцебиение (аритмия), которое устойчиво к обычному лечению, часто связанно с нормальным или низким артериальным давлением; необъяснимая сердечная недостаточность
-
Увеличенная печень (гепатомегалия) без злоупотребления алкоголем и без наличия вирусного гепатита, высокий уровень печеночного фермента — щелочная фосфатаза
-
Онемение или боль в пальцах рук или ног (периферическая нейропатия), синдром карпального канала (туннельный синдром), или чередующиеся приступы запора и диареи (вегетативная нейропатия), низкое артериальное давление при подъеме с кровати.
