Для установления диагноза системного AL амилоидоза необходимо:
-
Выявление поражения различных органов в соответствии с определенными критериями. Приоритетными органами всегда являются сердце, почки, печень, а так же автономная нервная система.
-
Подтверждение отложения амилоида в тканях путем биопсии подкожно-жировой клетчатки и/или другого пораженного органа (десен, сердца, почек, печени, кишечника, лимфатического узла и др.). Самый простой способ получить образец ткани — аспират подкожного жира передней брюшной стенки. При этой неинвазивной процедуре, кожа живота обезболивается местным анестетиком, и иглой выполняется мини-липосакции жировых клеток из-под кожи. Из-за своей структуры любой амилоид имеет розовый цвет при окраске в конго красный цвет в лаборатории, а также яблочно-зеленое свечение при просмотре в двулучепреломленном поляризованном свете в микроскоп. Этот метод способен диагностировать амилоидоз у 70-80% пациентов. Если в аспирате жировой клетчатки амилоид не обнаруживается, но подозрение на заболевание высокое, выполняется биопсия вовлеченного органа (например, сердца, почки или печени). Если амилоид присутствует, использование Конго красного окрашивания даст окончательный диагноз почти в 100% случаев.
-
Трепан-биопсия или аспирационная биопсия костного мозга необходимы для подтверждения наличия опухолевых плазматических клеток и определения их количества в костном мозге.
-
Типирование амилоида. Подтверждение того, что амилоид состоит из свободных легких цепей иммуноглобулинов необходимо, чтобы назначить правильное лечение, так как только AL амилоидоз лечится химиотерапией, остальные формы лечатся по-другому. Типирование амилоида современными методами и лабораторное определение уровня свободных легких цепей в сыворотке крови и моче.
-
Обнаружение моноклонального белка в крови и моче (анализ крови и мочи на электрофорез белков и иммунофиксацию, а также уровень свободных легких цепей).
