Существует несколько типов наследственных амилоидозов, наиболее распространенные из которых вызваны мутацией в гене транстиретина (TTR), который продуцирует ненормальный транстиретин. Аномальный TTR-белок откладывается в виде амилоидных фибрилл: таким образом, он называется АТТR амилоидозом. Чаще всего поражается нервная и сердечно-сосудистая системы, симптомами заболевания обычно являются невропатия и кардиомиопатия, и возникают в середине или в конце жизни. Известно более 100 различных мутаций в гене транстиретина, которые являются причиной амилоидоза.
ATTR также может возникать с немутированным белком TTR дикого типа, обычно вызывающим кардиомиопатию у пожилых мужчин; ранее название — «старческим системным амилоидоз».
Варианты лечения ATTR включают трансплантацию печени, стабилизацию TTR с помощью Дифлунисала или Тафамидиса или генетическое подавление производства TTR.
