Клиническая картина AL амилоидоза разнообразна и зависит от количества и характера поражения органов.
На первом месте — вовлечение сердца, на втором месте почки, далее нервная система, мягкие ткани, печень и т.д.
● Поражение сердца наблюдается примерно у 80% пациентов.Клиническая картина связана с накоплением амилоида в миокарде, что характеризуется утолщением межжелудочковой перегородки и стенок желудочков, а также развитием рестриктивной кардиомиопатии, что может привести к систолической или диастолической дисфункции и появлению симптомов сердечной недостаточности. Особенностью течения сердечной недостаточности при амилоидозе служит ее рефрактерность к терапии, возможно длительное сохранение нормальной фракции выброса при наличии выраженных симптомов. Отложение амилоида в миокарде также приводит к развитию различных форм нарушения ритма и проводимости: мерцательная аритмия, наджелудочковая тахикардия, синдром преждевременного возбуждения желудочков, различные блокады и синдром слабости синусового узла. Вследствие отложения амилоида в коронарных артериях возможно развитие инфаркта миокарда. Амилоидные отложения в клапанных структурах симулируют картину клапанного порока.Основным признаком амилоидоза сердца на электрокардиограмме бывает снижение вольтажа зубцов комплекса QRS (45% случаев). Может быть инфарктоподобный тип электрокардиограммы (45% случаев).
Наиболее адекватным методом диагностики амилоидной кардиомиопатии считают эхокардиографию, с помощью которой можно диагностировать симметричное утолщение стенок желудочков, дилатацию предсердий, нарушения гемодинамики.
|
|
Деформация доплеровского изображения по типу «бычьего глаза» — типичная картина аномальной глобальной продольной деформации с явно аномальной базальной функцией и сохраненной апикальной функцией.
● Поражение почек встречается примерно у 70% пациентов и чаще всего проявляется бессимптомной протеинурией или клинически выраженным нефротическим синдромом, с разной степенью выраженности отеков от нижних конечностей до распространенных отеков со скоплением жидкости в полостях тела. Одним из признаков наличия белка в моче, является ее пенистость.
● Поражением периферической нервной системы (20%) — смешанная сенсорная и моторная периферическая нейропатия являются характерной чертой течения AL амилоидоза. Клиническая картина нейропатии при всех типах амилоидоза практически одинакова, поскольку обусловлена сходными процессами: в первую очередь, дегенерацией миелиновой оболочки нервов, а также компрессией нервных стволов отложениями амилоида и ишемией в результате амилоидных депозитов в стенках сосудов.
В большинстве случаев возникает симметричная дистальная нейропатия с неуклонным прогрессированием. В дебюте поражения нервной системы наблюдаются, главным образом, сенсорные нарушения, в первую очередь болевой и температурной чувствительности, позже присоединяются нарушения вибрационной и позиционной чувствительности, двигательные нарушения. Ранними симптомами нейропатии бывают парестезии (мурашки, покалывания) или мучительные дизестезии (любое прикосновение к коже вызывает «простреливающую» боль). Нижние конечности вовлекаются в патологический процесс чаще, чем верхние. Пациенты часто предъявляют жалобы на ощущение мокрых ног и замерзание ног.
● Синдром запястного канала (20-50%): чаще двусторонний, обусловлен сдавлением срединного нерва в запястном канале амилоидом, откладывающимся в связках запястья.
● Поражение автономной нервной системы (15%) проявляется ортостатической артериальной гипотонией, которая наблюдаются у 11% больных в момент постановки диагноза, пациенты предъявляют жалобы на внезапные падения и потерю сознания.
Автономные дисфункции так же часто манифестируют с нарушений функции мочевого пузыря (недержание мочи), запоров вплоть до полной атонии кишечника или наоборот появление диареи (стул может сопровождать каждый прием пищи или жидкости). Нарушение потенции у мужчин также относится к поражению автономной нервной системы).
● Поражение печени (17%) — гепатомегалия и/или повышение уровня щелочной фосфатазы. Основные жалобы включают тяжесть в правом подреберье, в запущенных стадиях кровотечение из геморроидальных вен и расширенных вен пищевода.
● Поражение мягких тканей (17%), суставов, лимфатических узлов в следствие отложения амилоида проявляется увеличением размеров языка (макроглоссия, 15%),лимфатических узлов, псевдогипертрофией мышц, артропатией.
● Поражение кожи : наиболее частым из проявлений являются параорбитальные геморрагии, возникающие при малейшем напряжении. Предлагаемые механизмы включают дефицит фактора X из-за связывания его с амилоидными фибриллами в основном в печени и селезенке; снижение синтеза факторов коагуляции у пациентов с прогрессирующим поражением печени. Описаны также папулы, бляшки, узелки, пузырьковые высыпания. Нередко наблюдают индурацию кожи, аналогичную склеродермической. Редким вариантом поражения кожи при AL-амилоидозе служат нарушения пигментации (от выраженного усиления до тотального альбинизма), алопеция, трофические нарушения.
● Поражение желудочно-кишечного тракта (8%).Поражение пищевода проявляется преимущественно дисфагией (нарушением прохождения пищи по пищеводу). О поражении желудка и кишечника могут свидетельствовать кишечные кровотечения, а также препилорическая непроходимость желудка или механическая кишечная непроходимость из-за отложения амилоидных масс. У больных с преимущественным поражением толстой кишки возможно появление клинических симптомов, имитирующих язвенный колит. Синдром мальабсорбции развивается приблизительно у 4–5% больных и ведет к значительной потере веса (более 10 кг).
● Поражение дыхательной системы в большинстве случаев протекает бессимптомно или со скудной клинической симптоматикой. Одним из ранних признаков болезни может быть охриплость или изменение тембра голосавследствие отложения амилоида в голосовых связках, опережающего его появление в дистальных отделах дыхательных путей. В легких амилоид откладывается преимущественно в альвеолярных перегородках, что приводит к развитию кашля и одышки, и в стенках сосудов. Описаны также ателектазы и инфильтраты в легких. Рентгенологическая картина не специфична.
